Bbs1: BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1 [Homo sapiens (human)] — Gene

12023349 Фильтр-картридж для пылесоса, для BBS1/8.., BCS1/8.., BSS8..

Использование данных cookies.

[global.cookielawextended.txt.headline]

Наш сайт использует файлы cookies, чтобы Вы могли заказать товар в интернет-магазине, оформить заказ на ремонт онлайн и позволяет нам собирать анонимные статистические данные, чтобы усовершенствовать наш сайт. Просто проигнорируйте данное сообщение, если Вы не против. Кликните по ссылке справа, если Вы хотите получить больше информации о файлах cookies, которые используются, и как изменить Ваши текущие настройки.

[global.cookielawextended.txt.firstparagraph]

[global.cookielawextended.txt.secondparagraph]

• Показать информацию об используемых данных cookies

• Показать нашу политику конфиденциальности

[global. cookielaw.txt.checkbox.performance]

[global.cookielaw.txt.checkbox.targeting]

[global.cookielaw.txt.checkbox.thirdparty]

[global.common.btn.skiptocontent]

12023349

3 600,00 ₽

С НДС, без доставки

.

В упаковке:1 шт.

Оформите заказ с доставкой на дом и узнайте наличие по телефону 8 (800) 200 29 61 или в шоурумах Bosch.

Для оформления заказа комплектующих по телефону нажмите сюда.

Перед заказом проверьте, подходит ли артикул к вашему прибору, здесь.

По техническим причинам оформление заказов на сайте временно недоступно.

Закажите комплектующие по телефону или в сервисных центрах.
Советы по уходу за техникой Bosch читайте здесь.

Доставка по России от 400₽

Доставляем товар по России. Сроки доставки – от 2 дней.
Подробнее о географии, сроках и стоимости доставки узнайте здесь.
Условия покупки, доставки и возврата изложены здесь.
Адреса фирменных шоурумов Bosch в Москве: Цветной б-р, 2; Авиапарк 3 эт.; пр. Вернадского, 41.

Консультация по товарам в фирменных шоурумах Bosch или по телефону горячей линии: 8 (800) 200 29 61.

8 (800) 200 29 61

[{=productData.code}]

[{~}]
[{?}]

Сравнить модели

Помогите сделать наш сайт лучше!

Для этого нам нужно знать Ваше мнение.
Опишите что понравилось, а что можно улучшить. Опрос займет не более минуты.

Если Вам нужна поддержка, пожалуйста, напишите нам или позвоните по круглосуточному телефону 8 (800) 200 29 61.

Спасибо!

Узнать больше

Оценить сайт

Ген BBS1: MedlinePlus Genetics

Нормальная функция

Ген BBS1 предоставляет инструкции по созданию белка, присутствующего в клетках по всему телу. Белок BBS1 является частью группы (комплекса) белков, играющих критическую роль в формировании клеточных структур, называемых ресничками. Реснички представляют собой микроскопические пальцеобразные выросты, торчащие из поверхности многих типов клеток. Они участвуют в движении клеток и многих различных химических сигнальных путях. Реснички также необходимы для восприятия сенсорной информации (например, зрения, слуха и обоняния).

Заболевания, связанные с генетическими изменениями

Синдром Барде-Бидля

Более 30 мутаций в гене BBS1 выявлено у людей с синдромом Барде-Бидля. Мутации в этом гене являются наиболее распространенной причиной синдрома Барде-Бидля, на которые приходится около четверти всех случаев.

Большинство генных мутаций BBS1 изменяют отдельные строительные блоки белка (аминокислоты) в белке BBS1 или приводят к образованию аномально короткой версии белка. Наиболее распространенная мутация заменяет аминокислоту метионин на аминокислоту аргинин в положении 39 белка. 0 (записывается как Met390Arg или M390R).

Мутации в гене BBS1 , вероятно, влияют на нормальное формирование и функцию ресничек. Дефекты в этих клеточных структурах, вероятно, нарушают важные химические сигнальные пути во время развития и приводят к аномалиям сенсорного восприятия. Исследователи полагают, что дефектные реснички ответственны за большинство признаков синдрома Барде-Бидля, включая потерю зрения, ожирение, наличие дополнительных пальцев рук и/или ног (полидактилия), аномалии почек и умственную отсталость.

Подробнее об этом заболевании

Другие названия этого гена

• BBS1_HUMAN
• BBS2L2
• FLJ23590

Дополнительная информация и ресурсы

Тесты, внесенные в Реестр генетических тестов

• Тесты BBS1

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Каталог генов и болезней от OMIM

• BBS1 GENE

Базы данных генов и вариантов

• Ген NCBI
• КлинВар

Ссылки

• Beales PL, Badano JL, Ross AJ, Ansley SJ, Hoskins BE, Kirsten B, Mein CA,
  Фрогел П. , Скамблер П.Дж., Льюис Р.А., Лупски Дж.Р., Кацанис Н. Генетическое взаимодействие
  Мутации BBS1 с аллелями в других локусах BBS могут приводить к неменделевским
  Синдром Барде-Бидля. Am J Hum Genet. 2003 г., май; 72(5):1187-99. дои:
  10.1086/375178. Epub 2003, 3 апреля. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Мюллер Дж., Штетцель С., Винсент М.С., Лейтч К.С., Лорье В., Дэнс Дж.М., Хелле С.,
  Марион В., Беннуна-Грин В., Викэр С., Мегарбейн А., Каплан Дж., Друэн-Гарро В.,
  Хамдани М., Сигоди С., Франканне С., Рум Дж., Битун П., Гольденберг А., Филип Н.,
  Оден С., Грин Дж., Косси М., Дэвис Э.Е., Катсанис Н., Бонно Д., Верлоэс А., Поч О.,
  Мандель Дж. Л., Дольфус Х. Идентификация 28 новых мутаций в гене Барде-Бидля.
  гены синдрома: бремя частных мутаций в экстенсивно гетерогенной
  болезнь. Хам Жене. 2010 март; 127 (5): 583-93. doi: 10.1007/s00439-010-0804-9. Epub
  23 февраля 2010 г. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
• Микитин К. , Нисимура Д.Ю., Сирби К.С., Бек Г., Багге К., Хейнс Х.Л., Корнье А.С.,
  Кокс Г.Ф., Фултон А.Б., Карми Р., Яннакконе А., Якобсон С.Г., Велебер Р.Г., Райт А.Ф.,
  Риизе Р., Хеннекам Р.С., Лулечи Г., Беркер-Караузум С., Бизекер Л.Г., Стоун Э.М.,
  Шеффилд ВК. Оценка сложного наследования с участием наиболее частых
  Локус синдрома Барде-Бидля (BBS1). Am J Hum Genet. 2003 Февраль; 72 (2): 429-37. дои:
  10.1086/346172. Epub 2003, 10 января. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
• Микитин К., Нишимура Д.Ю., Сирби К.С., Шастри М., Йен Х.Дж., Бек Дж.С., Браун Т., Стреб
  LM, Cornier AS, Cox GF, Fulton AB, Carmi R, Luleci G, Chandrasekharappa SC,
  Коллинз Ф.С., Джейкобсон С.Г., Хекенливли Дж.Р., Велебер Р.Г., Стоун Э.М., Шеффилд В.К.
  Идентификация гена (BBS1), наиболее часто участвующего в синдроме Барде-Бидля.
  синдром, комплексный синдром ожирения человека. Нат Жене. 2002 г., 31 августа (4): 435-8. дои:
  10.1038/нг935. Epub, 15 июля 2002 г. Цитирование на PubMed
• Начури М. В., Локтев А.В., Чжан К., Вестлейк С.Дж., Перанен Дж., Мердес А., Слюсарски
  О.К., Шеллер Р.Х., Базан Дж.Ф., Шеффилд В.К., Джексон П.К. Основной комплекс BBS
  белки сотрудничают с GTPase Rab8, чтобы способствовать биогенезу цилиарной мембраны.
  Клетка. 2007 15 июня; 129 (6): 1201-13. doi: 10.1016/j.cell.2007.03.053. Цитата в PubMed

Идентификация гена (BBS1), чаще всего участвующего в синдроме Барде-Бидля, сложном синдроме ожирения человека

• Опубликовано: 15 июля 2002 г.

• Kirk Mykytyn ¹ ,
• Darryl Y. Nishimura ¹ ,
• Charles C. Searby ¹ ,
• Mythreyi Shastri ¹ ,
• Hsan-jan Yen ¹ ,
• John S Бек ¹ ,
• Терри Браун ² ,
• Луан М. Стреб ³ ,
• Альберто С. Корнье ⁴ ,
• Gerald F. Cox ⁵ ,
• Anne B. Fulton ⁶ ,
• Rivka Carmi ⁷ ,
• Güven Lüleci ⁸ ,
• Settara C. Chandrasekharappa ⁹ ,
• Фрэнсис С. Коллинз ,
• Сэмюэль Г. Джейкобсон ¹⁰ ,
• Джон Р. Хекенливчась ¹¹ ,
• Ричард Г. Велбер ¹² ,
• EDWIN M. Stone ^{и камень 8888 12 ,}

9003

• …
• Вэл К. Шеффилд ¹  

Природа Генетика
том 31 , страницы 435–438 (2002 г.)Процитировать эту статью

• 1824 доступа

• 248 цитирований

• 10 Альтметрический

• Детали показателей

Abstract

Синдром Барде-Бидля (BBS, OMIM 209900) — генетическое заболевание с первичными признаками ожирения, пигментной ретинопатии, полидактилии, пороков развития почек, умственной отсталости и гипогенитализма ^1,2,3,4 . Лица с BBS также подвержены повышенному риску развития сахарного диабета, гипертонии и врожденных пороков сердца ^4,5,6 . То, что когда-то считалось гомогенным аутосомно-рецессивным заболеванием, теперь известно как минимум в шести локусах: 11q13 ( BBS1 ), 16q21 ( BBS2 ), 3p13–p12 ( BBS3 ), 15q22.3–q23. ( BBS4 ), 2q31 ( BBS5 ) и 20p12 ( BBS6 ) ^{7,8,9,10,11,12,13} . Был значительный интерес к идентификации генов, лежащих в основе BBS, поскольку некоторые компоненты фенотипа являются общими. Случаи картирования BBS на BBS6 обусловлены мутациями в МККС ^12,13 ; мутации в этом гене также вызывают синдром МакКьюсика-Кауфмана (гидрометрокольпос, постаксиальная полидактилия и врожденные пороки сердца) ^14,15 . Кроме того, мы недавно использовали позиционное клонирование для идентификации генов, лежащих в основе BBS2 (ссылка 16) и BBS4 (ссылка 17). Белок BBS6 имеет сходство с шаперонином Thermoplasma acidophilum ¹⁵ , тогда как BBS2 и BBS4 не имеют значительного сходства с шаперонинами. Недавно было высказано предположение, что для проявления BBS (триаллельное наследование) могут потребоваться три мутантных аллеля (два в одном локусе и третий во втором локусе) ¹⁸ . Здесь мы сообщаем об идентификации гена BBS1 и показываем, что миссенс-мутация этого гена является частой причиной BBS. Кроме того, мы приводим данные, показывающие, что эта распространенная мутация не участвует в триаллельном наследовании.

Это предварительный просмотр содержимого подписки, доступ через ваше учреждение

Соответствующие статьи

Статьи открытого доступа со ссылками на эту статью.

• Полное секвенирование экзома выявило рецессивные мутации с высокой проникающей способностью для спектра редких генетических детских заболеваний в Бангладеш.

  • Хоснеара Актер
  • , Мохаммад Шахнур Хоссейн
  •  … Мохаммед Уддин

  npj Геномная медицина
  Открытый доступ
  16 февраля 2021 г.

• Передача сигналов LPA действует как внеклеточный механизм, инициирующий разборку ресничек и способствующий нейрогенезу.

  • Хуай-Бин Ху
  • , Цзэн-Цин Сун
  •  … Хуэй-Ян Ли

  Связь с природой
  Открытый доступ
  28 января 2021 г.

• Генетический ландшафт 6089 случаев наследственных дистрофий сетчатки в Испании и их терапевтические и расширенные эпидемиологические последствия

  • Ирэн Переа-Ромеро
  • , Хема Гордо
  •  … Кармен Аюсо

  Научные отчеты
  Открытый доступ
  15 января 2021 г.

Варианты доступа

Подписаться на журнал

Получить полный доступ к журналу на 1 год

79,00 €

всего 6,58 € за выпуск

Подписаться

Расчет налогов будет завершен во время оформления заказа.

Купить статью

Получите ограниченный по времени или полный доступ к статье на ReadCube.

32,00 $

Купить

Все цены указаны НЕТТО.

Рисунок 1: Точное картирование интервала BBS1 с использованием расширенных семейств (PR1–PR5). Рисунок 2: Схема структуры BBS1 и мутаций. Рисунок 3: Последовательность от затронутых лиц и контрольной группы. Рисунок 4: Экспрессия BBS1 в тканях человека.

Коды доступа

Коды доступа

GenBank/EMBL/DDBJ

• AF503941

Каталожные номера

1. Bardet, G. Sur un синдром детского ожирения с полидактилией и пигментным ретинитом (вклад в изучение клинических форм гипофизарного ожирения). Диссертация, унив. Парижа, Примечание: № 479 (1920).

2. Biedl, A. Ein Geschwisterpaar mit adiposo-genitaler Dystrophie. Дтч. Мед. Wшр. 48 , 1630 (1922).

   Google ученый

3. Solis-Cohen, S. & Weiss, E. Dystrophia adiposogenitalis, с атипичным пигментным ретинитом и умственной отсталостью, возможно, церебрального происхождения: отчет о четырех случаях в одной семье. Транс. доц. Являюсь. физ. 39 , 356–358 (1924).

   Google ученый

4. Грин, Дж.С. и другие. Кардинальные проявления при синдроме Барде-Бидля, одной из форм синдрома Лоуренса-Муна-Бидля. Новый англ. Дж. Мед. 321 , 1002–1009 (1989).

   Артикул
   КАС

   Google ученый

5. Harnett, J. D. et al. Спектр почечной недостаточности при синдроме Лоуренса-Муна-Бидля. Новый англ. Дж. Мед. 319 , 615–618 (1988).

   Артикул
   КАС

   Google ученый

6. Elbedour, K., Kucker, N., Zalstein, E., Barki, Y. & Carmi, R. Сердечные аномалии при синдроме Барде-Бидля: эхокардиографические исследования 22 пациентов. утра. Дж. Мед. Жене. 52 , 164–169 (1994).

   Артикул
   КАС

   Google ученый

7. Лепперт, М. и др. Синдром Барде-Бидля связан с маркерами ДНК на хромосоме 11q и является генетически гетерогенным. Природа Жене. 7 , 108–112 (1994).

   Артикул
   КАС

   Google ученый

8. Квитек-Блэк, А.Е. и др. Связь синдрома Барде-Бидля с хромосомой 16q и свидетельство неаллельной генетической гетерогенности. Природа Жене. 5 , 392–396 (1993).

   Артикул
   КАС

   Google ученый

9. Шеффилд, В.К. и другие. Идентификация локуса синдрома Барде-Бидля на хромосоме 3 и оценка эффективного подхода к картированию гомозиготности. Гул. Мол. Жене. 3 , 1331–1335 (1994).

   Артикул
   КАС

   Google ученый

10. Карми, Р. и др. Использование стратегии объединения ДНК для идентификации локуса синдрома ожирения человека на хромосоме 15. Гул. Мол. Жене. 4 , 9–13 (1995).

    Артикул
    КАС

    Google ученый

11. Янг Т.-Л. и другие. Пятый локус синдрома Барде-Бидля картируется на хромосоме 2q31. утра. Дж. Хам. Жене. 64 , 901–904 (1999).

    Артикул

    Google ученый

12. Славотинек А. М. и другие. Мутации MKKS вызывают синдром Барде-Бидля. Природа Жене. 26 , 15–16 (2000).

    Артикул
    КАС

    Google ученый

13. Katsanis, N. et al. Мутации MKKS вызывают ожирение, дистрофию сетчатки и пороки развития почек, связанные с синдромом Барде-Бидля. Природа Жене. 26 , 67–70 (2000).

    Артикул
    КАС

    Google ученый

14. Robinow, M. & Shaw, A. Синдром МакКьюсика-Кауфмана: рецессивно наследуемая вагинальная атрезия, гидрометрокольпос, маточно-влагалищные дупликации, аноректальные аномалии, постаксиальная полидактилия и врожденный порок сердца. Ж. Педиатр. 94 , 776–778 (1979).

    Артикул
    КАС

    Google ученый

15. Стоун, Д.Л. и другие. Мутация гена, кодирующего предполагаемый шаперонин, вызывает синдром МакКьюсика-Кауфмана. Природа Жене. 25 , 79–82 (2000).

    Артикул
    КАС

    Google ученый

16. Нисимура Д.Ю. и другие. Позиционное клонирование нового гена на хромосоме 16q, вызывающее синдром Барде-Бидля (BBS2). Гул. Мол. Жене. 10 , 865–874 (2001).

    Артикул
    КАС

    Google ученый

17. Микитин К. и др. Идентификация гена, мутация которого вызывает синдром ожирения человека BBS4. Природа Жене. 28 , 188–191 (2001).

    Артикул
    КАС

    Google ученый

18. Katsanis, N. et al. Триаллельное наследование при синдроме Барде-Бидля, менделевском рецессивном заболевании. Наука 293 , 2256–2259 (2001).

    Артикул
    КАС

    Google ученый

19. Katsanis, N. et al. Определение критического интервала синдрома Барде-Бидля 1 (BBS1) до небольшой области 11q13 посредством анализа сцепления и гаплотипа 91 родословной. утра. Дж. Хам. Жене. 65 , 1672–1679 (1999).

    Артикул
    КАС

    Google ученый

20. Янг, Т-Л. и другие. Эффект основателя в популяции Ньюфаундленда уменьшает интервал синдрома Барде-Бидля 1 (BBS1) до 1 сМ. утра. Дж. Хам. Жене. 65 , 1680–1687 (1999).

    Артикул
    КАС

    Google ученый

21. Бассам, Б.Дж., Каэтано-Аноллес, Г. и Грессхофф, П.М. Быстрое и чувствительное окрашивание ДНК серебром в полиакриламидных гелях. Анал. Биохим. 196 , 80–83 (1991).

    Артикул
    КАС

    Google ученый

22. Альтшул С.Ф., Гиш В., Миллер В., Майерс Э.В. и Липман Д.Дж. Базовый инструмент локального поиска выравнивания. Дж. Мол. биол. 215 , 403–410 (1990).

    Артикул
    КАС

    Google ученый

Скачать ссылки

Благодарности

Мы благодарны пациентам и их семьям за их участие в этом исследовании. Мы благодарим G. Beck, K. Bugge, R. Englehardt, J. Anddorf и A. Nalley за техническую помощь и D. Aguiar-Crouch за административную помощь. Мы благодарим M. Berg за важный вклад в генетическое картирование локуса BBS1. Мы также хотим поблагодарить Л.Г. Бизекеру за советы и много полезных советов. Эта работа была поддержана грантами следующих организаций: Национальных институтов здравоохранения (для VCS и EMS), Foundation Fighting Blindness (для SGJ, EMS и VCS), Carver Endowment for Molecular Ophthalmology (для EMS и VCS) и Research to Preventness. (на кафедру офтальмологии Университета Айовы). V.C.S. младший исследователь Медицинского института Говарда Хьюза.

Информация об авторе

Авторы и организации

1. Кафедра педиатрии, отделение медицинской генетики и Медицинский институт Говарда Хьюза, Университет Айовы, Айова-Сити, 52242, Айова, США

   Kirk Mykytyn, Nishimuryl, Y. Charles C. Searby, Mythreyi Shastri, Hsan-jan Yen, John S. Beck и Val C. Sheffield

2. Факультет электротехники, Университет Айовы, Айова-Сити, 52242, Айова, США

   Терри Браун

3. Кафедра офтальмологии, Университет Айовы, Айова-Сити, 52242, Айова, США

   Луан М. Стреб и Эдвин М. Стоун

4. Кафедра биохимии, Медицинская школа Понсе, Понсе, Пуэрто-Рико

   7 0004 Alberto S. Cornier

5. Отделение генетики, Детская больница, Бостон, Массачусетс, США

   Gerald F. Cox

6. Отделение офтальмологии, Детская больница, Бостон, Массачусетс, США

   Anne B. Fulton

7. Институт генетики, Медицинский центр Сорока, Университет Бен-Гуриона в Негеве, Беэр-Шева, Израиль

   Rivka Carmi

8. Кафедра медицинской биологии-генетики, Университет Аркден0из0, Турция 7

   4 Güven Lüleci

9. Национальный институт исследования генома человека, Национальные институты здравоохранения, Бетесда, Мэриленд, США

   Settara C. Chandrasekharappa & Francis S. Collins

10. Глазной институт Шейе, Филадельфия, Пенсильвания, США

    Сэмюэл Г. Джейкобсон

11. Глазной институт Жюля Штейна, Медицинский центр Харбор-Калифорния, Торранс, Калифорния, США

    Джон Р. Хеккенливли

    0 Институт глаз , Орегонский университет медицинских наук, Портленд, штат Орегон, США

    Richard G. Weleber

Авторы

1. Kirk Mykytyn

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в
   PubMed Google Академия

2. Darryl Y. Nishimura

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в
   PubMed Google Scholar

3. Charles C. Searby

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в
   PubMed Google Scholar

4. Mythreyi Shastri

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в
   PubMed Google Академия

5. Хсан-джан Йен

   Посмотреть публикации автора

   Вы также можете искать этого автора в
   PubMed Google Scholar

6. John S. Beck

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в
   PubMed Google Scholar

7. Terry Braun

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в
   PubMed Google Scholar

8. Luan M. Streb

   Посмотреть публикации автора

   Вы также можете искать этого автора в
   PubMed Google Scholar

9. Alberto S. Cornier

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в
   PubMed Google Scholar

10. Gerald F. Cox

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в
    PubMed Google Scholar

11. Энн Б. Фултон

    Посмотреть публикации автора

    Вы также можете искать этого автора в
    PubMed Google Scholar

12. Rivka Carmi

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в
    PubMed Google Scholar

13. Güven Lüleci

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в
    PubMed Google Scholar

14. Settara C. Chandrasekharappa

    Посмотреть публикации автора

    Вы также можете искать этого автора в
    PubMed Google Scholar

15. Francis S. Collins

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в
    PubMed Google Scholar

16. Samuel G. Jacobson

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в
    PubMed Google Scholar

17. Джон Р. Хеккенливли

    Посмотреть публикации автора

    Вы также можете искать этого автора в
    PubMed Google Scholar

18. Richard G. Weleber

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в
    PubMed Google Scholar

19. Edwin M. Stone

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в
    PubMed Google Scholar

20. Val C. Sheffield

    Посмотреть публикации автора

    Вы также можете искать этого автора в
    PubMed Google Scholar

Автор, ответственный за переписку

Вэл С. Шеффилд.

Заявление об этике

Конкурирующие интересы

Авторы не заявляют об отсутствии конкурирующих финансовых интересов.

Дополнительная информация

Веб-рис. A

Веб-рис. B

Права и разрешения

Перепечатки и разрешения

Об этой статье

Эта статья цитируется

• Передача сигналов LPA действует как внеклеточный механизм, инициирующий разборку ресничек и способствующий нейрогенезу.

  • Хуай-Бин Ху
  • Цзэн-Цин Сун
  • Хуэй-Ян Ли

  Nature Communications (2021)

• Полное секвенирование экзома выявило рецессивные мутации с высокой проникающей способностью для спектра редких генетических детских заболеваний в Бангладеш.

  

  • Хосниара Актер
  • Мохаммад Шахнур Хоссейн
  • Мохаммед Уддин

  npj Геномная медицина (2021)

• Генетический ландшафт 6089 годаунаследованные случаи дистрофии сетчатки в Испании и их терапевтические и расширенные эпидемиологические последствия

  • Ирэн Переа-Ромеро
  • Хема Гордо
  • Кармен Аюсо

  Научные отчеты (2021)

• Отсутствие функции BBSome снижает синаптогенез и вызывает образование эктопических синапсов в сетчатке.